Le centre de référence des hypersomnies rares

hoteldieuLa prise en charge des maladies rares est l’une des cinq priorités de santé publique. Elle a fait l’objet d’un premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 qui s’est inscrit dans le cadre de la loi relative à la santé publique du 9 août 2004. Il a été mis en place afin « d’assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge”.

L’une des mesures prises dans ce sens a été la labellisation progressive de Centres d’experts pour une pathologie rare ou un groupe de pathologies rares. Les quatre appels à projets successifs en 2004, 2005, 2006 et 2007, ont permis la reconnaissance de 132 Centres d’expertise. Ces Centres de Référence ont pour vocation d’améliorer la prise en charge médicale, paramédicale et sociale des malades. Ils doivent également faciliter l’accès au diagnostic, organiser l’offre de soins et optimiser le suivi pluridisciplinaire des patients.

Ce centre de référence voit collaborer trois services :

  • Le Centre du sommeil et de la Vigilance de l’Hôpital de l’Hôtel-Dieu à Paris, AP-HP, du Pr Damien LEGER,
  • Le Service de Physiologie – Explorations fonctionnelles de l’Hôpital Raymond Poincaré à Garches, AP-HP, du Dr Tony QUERA-SALVA,
  • Le Service d’Explorations fonctionnelles du système nerveux de l’Hôpital Pellegrin à Bordeaux, du Pr Pierre PHILIP.

La demande effectuée dans le cadre de ce projet s’inscrivait autour d’un triple objectif :

  • Faciliter l’accès aux soins des patients narcoleptiques et hypersomniaques,
  • Améliorer l’information des patients et de leurs familles présentant une hypersomnie rare et notamment dans les domaines prioritaires suivants :
    • Hypersomnie et activité professionnelle
    • Hypersomnie et risque accidentel
    • Hypersomnie conseil génétique et vie familiale
  • Faciliter les rencontres de patients et le développement de recherches et de réseau sur l’hypersomnie.

Par arrêté du 12 juillet 2006, un deuxième Centre Maladies Rares a été labellisé pour ces Hypersomnies Rares. Il s’agit du Centre de Référence de la Narcolepsie et de l’Hypersomnie Idiopathique, coordonné par l’Unité des troubles du sommeil, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (Dr Yves Dauvilliers), et associé avec le Service d’explorations fonctionnelles neurologiques à l’Hôpital Debrousse de Lyon (Dr Patricia Franco), le Service de Psychopathologie de l’enfant et de l’adolescent à l’Hôpital Robert Debré de Paris, APHP (Dr Michel Lecendreux) et la Fédération des Pathologies du Sommeil de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière de Paris, APHP (Dr Isabelle Arnulf).

Enfin, pour compléter le maillage territorial et dans le cadre de leur mission de coordination, les 2 Centres de Référence ont identifié, au sein de collaborations déjà existantes, les équipes hospitalières à même de devenir des Centres de Compétences et de participer à la structuration de la filière de soins. Pour les Hypersomnies rares, une dizaine de Centres de Compétences ont été désignés au 30 juin 2008 dans les régions suivantes : Alsace (Strasbourg), Bourgogne (Dijon), Bretagne (Brest), Centre (Tours), Midi-Pyrénées (Toulouse), Nord-Pas-de-Calais (Lille), Pays de Loire (Laval, Nantes et Angers), Poitou-Charentes (Poitiers), Provence-Alpes-Côte d’Azur (Marseille), Rhône-Alpes (Lyon).

Quelques actions et réalisations du CRHR

La carte de soins et d’urgence du patient narcoleptique

Le CRHR a élaboré, en partenariat avec la Direction Générale de la Santé (DGS) une “carte de soins et d’information de maladies rares”. Cette carte, dédiée aux patients narcoleptiques, vise à développer l’information disponible pour les professionnels de santé, les malades et le grand public. Elle doit permettre d’informer sur la pathologie et les modes de prise en charge, et ainsi améliorer la coordination des soins entre les médecins spécialistes de la maladie rare, les professionnels de santé et le patient lui-même. Cette carte est disponible dans les Centres de Référence et de Compétences depuis 2007.

Un site Internet www.je-dors-trop.fr

Toujours dans l’optique de faciliter l’accès des patients et des familles à l’information sur la maladie, le CRHR a créé un site Internet, www.je-dors-trop.fr, en ligne depuis 2007. chouetteCelui-ci s’adresse à tout type de public : les patients et leurs familles, les professionnels de santé, mais également tous ceux qui s’intéressent au sommeil et à ses troubles. Les thèmes qui y sont abordés sont par exemple : le diagnostic et le traitement des différents types d’hypersomnie, le réseau de soin afin de faciliter l’accès aux soins et la prise en charge du patient (comment trouver un centre de diagnostic, se signaler pour diminuer la liste d’attente…), la vie familiale qui aborde la vie de famille et la vie de femme mais également l’aide que l’on peut apporter à un enfant narcoleptique ou hypersomniaque (contraception, conseils autour de la grossesse, conseil génétique, aide pour la scolarité…), les démarches administratives qui traitent un certain nombre de thèmes pour faciliter le quotidien et la vie professionnelle des malades (affection Longue Durée ou ALD, conduite automobile, aptitude professionnelle, assurance privée, carte personnelle de soins et d’informations, invalidité…), les liens Internet recommandés (sites d’associations de patients, sites consacrés aux Maladies Rares, sites d’information sur le sommeil en français et en anglais), une FAQ (Foire aux questions) qui reprend les questions les plus fréquemment posées par les patients au cours des consultations.

Des brochures thématiques

Des brochures ont été rédigées pour répondre aux questions des patients et de leurs proches. Les brochures actuellement disponibles traitent des thèmes suivants : “Narcolepsie au féminin”, “Narcolepsie et Orientation professionnelle”, “Narcolepsie et Nutrition”, “Outils de Dépistage et de Suivi de la Narcolepsie”, “Narcolepsie et autres Troubles du Sommeil”, “Siestes et Pauses dans la narcolepsie”, “Les carnets du sommeil : Hypersomnies”. Ces brochures présentent tout d’abord un bref rappel sur la narcolepsie et l’hypersomnie, ses symptômes. Puis nous avons imaginé un certain nombre de situations de la vie courante auxquelles les patients ont de grandes chances d’être confrontés. Pour chaque question, nous avons recueilli l’avis d’un spécialiste de médecine du sommeil et le témoignage d’un patient narcoleptique ou hypersomniaque. Ces brochures sont disponibles en édition papier auprès du CRHR et téléchargeables en format PDF sur le site www.je-dors-trop.fr.

Les Ateliers de la Narcolepsie et de l’Hypersomnie

Depuis 2008, le CRHR organise tous les ans, sur un samedi en janvier, une journée destinée aux patients souffrant de narcolepsie et d’hypersomnolence, à leur famille et leurs proches. Elle est organisée sous forme de 4 ateliers-conférences d’une heure chacun, 2 au cours de la matinée et 2 autres l’après-midi, assurés par des spécialistes du sujet. Les thématiques changent tous les ans et sont choisies en fonction des demandes des participants. Les échanges sont nombreux au cours de cette journée et notamment pendant le déjeuner organisé sous forme d’un buffet. L’Association française de Narcolepsie Cataplexie et d’hypersomnies rares ANC est présente chaque année. Cette journée annuelle est plébiscitée par les participants qui étaient environ 200 lors des dernières éditions. Les dates et inscription sont disponibles sur www.je-dors-trop.fr.